희귀질환 유전자진단지원 대상질환 51개 목록

희귀질환 유전자진단지원 대상질환 51개 목록

질병관리본부 국립보건연구원은 정확한 병명을 알 수 없어 치료가 어려웠던 미진단 희귀질환자의 진단을 지원한다고 4월 16일 밝혔다. 진단 후 산정특례 적용 등 의료서비스 혜택을 받을 수 있도록 연계하는 <희귀질환 진단지원사업>도 함께 시행한다. 

<희귀질환 진단지원사업>은 질병관리본부가 서울대학교병원과 함께 실시하는 것으로 ‘희귀질환 유전자진단지원’과 ‘미진단 질환 프로그램’으로 이루어진다. 

‘희귀질환 유전자진단지원’에서는 현재 요양급여본인부담금 산정특례가 적용되고 있는 51개 극희귀질환의 확진을 위해 필요한 유전자 검사를 지원한다.

‘미진단 질환 프로그램’에서는 임상정보나 유전자 및 임상검사 결과로도 그 원인이나 질환명을 알 수 없는 경우, 환자를 프로그램에 등록하여 추가 검사, 가족 트리오 검사 등을 통해 진단하고 적절한 치료 방법을 제시한다.

가족 트리오(Trio) 검사는 환자 및 부모에 대한 가계를 기반으로 하는 검사법으로 개별 환자만을 대상으로 한 분석결과에 비해 진단 정확도가 높다. 

다음은 희귀질환 유전자진단지원 대상 질환 51개의 목록이다. 

1. Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia(Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia)
2. ARC증후군(Arthrogryposis,renaltubulardysfunction,andcholestasis(ARC)syndrome)
3. Cowden증후군(Cowden syndrome)
4. Dent질환(Dent diseases)
5. KID증후군(KID syndrome (Keratitis-ichthyosis-deafness))
6. 가부키증후군(Kabuki syndrome)
7. 다발성골단형성이상(Multiple epiphyseal dysplasia, MED)
8. 단순성표피수포증(Epidermolysis bullosa simplex, EBS)
9. 데니스-드래쉬증후군(Denys-Drash syndrome)
10. 두개골간단형성부전증(Craniometaphyseal dysplasia)
11. 랑거기드온증후군(Langer-Giedon syndrome)
12. 밀러-디커증후군(Miller-Dieker syndrome)
13. 선천성고인슐린혈증(Congenital hyperinsulinemia)
14. 선천성무거핵구성혈소판감소증(Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia)
15. 알라질증후(군)(Alagille’s syndrome)
16. 알란헌든증후군(Allan-Herndon-Dudley syndrome(AHDS))
17. 알스트롬증후군(Alstrom Syndrome)
18. 어린선(선천성비늘증)(Congenital Ichthyosis)
19. 에드하임-체스터병(Erdheim-Chester disease)
20. 윌프-허쉬호른증후군(울4번염색체단완결실증후군)(Wolf-Hirschhorn syndrome)
21. 주버트증후군(Joubert syndrome)
22. 지텔만증후군(Gitelman Syndrome)
23. 진행성가족성간내담즙정체증(Progressive familial intrahepatic cholestasis)
24. 카나반병(Canavan disease)
25. 코헨증후군(Cohen Syndrome)
26. 큐라리노증후군(Currarino syndrome)
27. 터프팅장증(tufting enteropathy (intestinal epithelial dyspalsia))
28. 팰리스터-킬리언증후군(Pallister - killian syndrome)
29. 표피박리각화과다증(선천성수포성비늘모양홍색피부증)(Epidermolytic hyperkeratosis(congenital bullous ichthyosiform erythroderma))
30. 프레이저증후군(Fraser syndrome)
31. 헤이-웰스증후군(Hay-Wells syndrome (Ankyloblepharon-ectodermal defects))
32. 15장완11.2미세결실증후군(15q11.2 Microdeletion Syndrome)
33. 1단완36미세결실증후군(1p36 Microdeletion Syndrome)
34. 2장완11미세중복증후군(2q11 Microduplication Syndrome)
35. 3MC증후군(3MC(Malpeuch, Maichels, Mingarelli, Carnevale) Syndrome)
36. 아이카디-구티에레스증후군(Aicardi-Goutieres Syndrome)
37. 소아성교대성편마비(Alternating Hemiplegia of Childhood)
38. 카라실 증후군(CARASILsyndrome(CerebralAutosomalRecessive Arteriopathy with )
39. (Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy))
40. 아동기 저수초형성 운동실조(Childhood ataxia with central nervous system hypomyelination)
41. 코핀시리스증후군(Coffin Siris Syndrome)
42. 선천성중추성무호흡증(Congenital Central Hypoventilation Syndrome)
43. 선천성단장증후군(Congenital Short Bowel Syndrome)
44. 10장완말단증후군(Distal 10q Trisomy Syndrome)
45. 동형접합가족성고콜레스테롤혈증(Familial hypercholesterolemia homozygote)
46. GoldbergShprintzen증후군(Goldberg Shprintzen Syndrome)
47. 근긴장이상을동반한고망간혈증(HypermanganesemiawithDystonia )
48. 철불응성철결핍성빈혈(Iron-refractory iron deficiency anemia)
49. 피어슨증후군(Pearson Syndrome)
50. 거짓부갑상선기능저하증(Pseudohypoparathyroidism)
51. 쉰젤기드온증후군(Schinzel Giedion Syndrome)
52. 워커-워버그증후군(Walker-Warburg Syndrome)